西部首例单基因病PGD试管宝宝在重庆诞生
2017年02月20日 21:49
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  中新重庆网2月20日电(通讯员 向雅诗)记者20日从重庆市妇幼保健院获悉,西部地区首例单基因病PGD试管宝宝18日在重庆市妇幼保健院诞生,这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代。

  据了解,该名试管婴儿是女婴,目前非常健康。其出生代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

  该名试管婴儿的父亲为马凡氏综合症患者,为避免子代携带马凡氏综合症基因,其父母在重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所通过试管婴儿技术获得数枚胚胎,再利用最先进的基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选没有携带致病基因的胚胎,移植回子宫,成功妊娠。

  近年来,重庆市妇幼保健院针对预防遗传病的胚胎植入前遗传学诊断技术发展迅速,2000年起,该院就对胚胎植入前遗传学诊断技术的研究,并于2006年获得原卫生部人类辅助生殖就技术审批,获得胚胎植入前遗传学诊断资质。

  “由于当时诊断技术的局限性,当时的胚胎植入前遗传学诊断只限于对胚胎染色体疾病的诊断与选择,近年来随着分子遗传学技术的发展,目前该技术已被广泛用于已明确致病基因的单基因遗传病,用于遴选没有携带致病基因的胚胎,从而避免妊娠遗传病患儿,对预防和降低遗传病发生具有重要意义。” 重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所专家刘东云说。

  据刘东云介绍,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,目前报道的单基因遗传病有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增。较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律,具有子代再发风险高、危害大等特点,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。

  “对于有单基因遗传病患者和/或携带者夫妻来说,胚胎植入前的基因诊断极大地预防了疾病遗传子代的风险。” 刘东云说,胚胎植入前遗传学诊断必须在试管婴儿的基础上开展,在体外获得胚胎后,从胚胎获取细胞,通过全基因组扩增技术,获得胚胎DNA,从而进行单基因病的诊断。

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【编辑:蒋青琳】
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